Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный

Описание:
Паралич гортани (Laryngeal paralysis, LP) - это нарушение способности разведения хрящей гортани во время вдоха из-за поражения нервов гортани. Это приводит к частичному или полному перекрыванию дыхательных путей. Паралич гортани приводит к дыхательной недостаточности у пораженных собак и в тяжелых случаях может закончиться летальным исходом.

У миниатюрных бультерьеров была обнаружена мутация в гене RAPGEF6 (c.1793_1794ins36). Ген RAPGEF6 активен в нервной системе и, хотя его конкретная биологическая функция точно не определена, мутации в этом гене связаны с эпилептоидными неврологическими синдромами также у человека. Как и многие другие неврологические нарушения, паралич гортани является, по-видимому, многофакторным заболеванием, однако мутация в гене RAPGEF6 увеличивает риск его развития в 10-17 раз по сравнению с контрольной группой.

Мутация в гене RAPGEF6 является рецессивной, то есть в группу риска развития заболевания попадают животные, гомозиготные по этой мутации. Мутация была обнаружена в породе миниатюрный бультерьер, однако встречается и у стандартных бультерьеров. По данным исследователей, обнаруживших эту мутацию, у миниатюрных бультерьеров доля носителей (N/M) может достигать 47%, а доля собак, гомозиготных по этой мутации (M/M) - около 7%. У стандартных бультерьеров доля носителей составила около 30%.