В жизни практически каждого человека бывает момент, когда ему кажется, что он полностью разобрался с законами Менделя. И тут возникает новая каверза, например, материнский эффект. Чтобы не отчаяться и сохранить веру в науку и собственные силы, давайте скорее разберемся, что же это такое.

У собак породы ирландский мягкошерстный пшеничный терьер встречается заболевание, которое называется микрофтальмия. Проявляется оно в том, что у щенка происходит недоразвитие глаз из-за мутации в гене RBP4 (c.282_284del). Этот ген отвечает за транспорт ретинола (по простому - витамина A), который крайне важен для развития глаз на определенном этапе внутриутробного развития. В целом заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не проявляется у носителей.

Перед рождением щенок проходит через длительный процесс внутриутробного развития и появляется на свет, когда большинство органов и систем организма уже сформированы. Во время внутриутробного развития плод получает все необходимое питание через плаценту, которая осуществляет обмен веществами между матерью и плодом.

По существующим данным ген RBP4 необходим для двух важных событий. Во-первых, он отвечает за транспорт витамина A из крови матери через плаценту в кровь плода. Во-вторых, он важен для доставки витамина A из крови плода в клетки развивающегося глаза.

У матери с генотипом N/M в плазме крови присутствует транспортер витамина A. Этот транспортер обеспечивает перенос витамина A через плаценту и, таким образом, доставляет его в плод. Можно сказать, в крови матери работают насосы, закачивающие витамин A в кровь плода!

Этого оказывается достаточно для того, чтобы все структуры глаза сформировались и, таким образом, даже щенок, гомозиготный по мутации в гене RBP4, получает необходимое количество витамина A и рождается с нормальными глазами. Это происходит несмотря на то, что адресная доставка витамина A в развивающийся глаз у таких щенков нарушена.

После прохождения критического этапа внутриутробного развития рост глаз уже не зависит от наличия витамина A, поэтому такая собака выглядит практически здоровой или проявляет незначительные офтальмологические нарушения, такие как очаговые нарушения сетчатки и зрачка.

В крови щенков с генотипом N/M присутствует транспортер витамина A в достаточном количестве. Если мать у таких щенков имеет генотип M/M, она не может активно закачивать витамин A в их кровь. Однако некоторое количество этого необходимого вещества все-таки просачивается через плаценту и далее уже с высокой эффективностью доставляется по адресу, опять-таки обеспечивая полноценное развитие глаз.

Что же происходит, если и мать и плод гомозиготны по мутации в гене RBP4? У матери с генотипом M/M отсутствует механизм активной передачи витамина A плоду. В то же время и плод с генотипом M/M не способен эффективно доставлять в развивающийся глаз витамин A, который в небольших количествах все-таки пассивно просачивается из крови матери. Таким образом, оказываются нарушены оба ключевых этапа доставки витамина A. В результате плод не получает спасительной компенсации и щенок рождается с недоразвитыми глазными яблоками.

Так что о нарушении законов Менделя речь не идет, просто в этом случае физиология беременности вносит коррективы.

Добавлю нашу статистику по встречаемости этой мутации в породе ирландский мягкошерстный пшеничный терьер:
N/N - 60%
N/M - 36%
M/M - 4%
Посчитано на выборке из 80 собак