Модификатор риска дегенеративной миелопатии
Цена: 2500 (1750 руб с учетом действующей акции для породы вельш корги пемброк)
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Мутация в гене SOD1, связанная с повышенным риском развития дегенеративной миелопатии у собак была обнаружена еще в 2009 году. Уже тогда стало понятно, что эта мутация обладает неполной пенетрантностью, что указывало на то, что в развитии заболевания могут участвовать мутации в других генах.

Мутация в гене SOD1 имеет разную степень проявления в разных породах собак. Например, в породе немецкая овчарка признаки болезни проявляются примерно у 40% собак старше 8 лет из группы риска и у большинства собак старше 10 лет и входящих в эту группу. В то же время у собак породы вельш корги пемброк заболевают примерно около 4% собак генотипа M/M по этой мутации. Примечательно, что изначально мутация в гене SOD1 была обнаружена именно у больных собак породы вельш корги пемброк и только позже была обнаружена во многих других породах.

Некоторое время назад было проведено дополнительное исследование дегенеративной миелопатии в породе вельш корги пемброк. Ученые стремились понять, что отличает тех собак, которые все-таки заболевают дегенеративной миелопатией, от собак из той же группы риска, которые не проявляют признаков этого заболевания в течение жизни?

В результате этой работы был обнаружен генетический вариант в гене SP110, присутствие которого увеличивает риск развития дегенеративной миелопатии у собак в породе вельш корги пемброк. У собак этой породы, гомозиготных по мутации в гене SOD1 (генотип M/M) и несущих мутацию в гене SP110, заболевание развивается в 10 раз чаще!

Более подробный анализ этого эффекта показал, что наличие варианта в гене SP110, судя по всему, ускоряет развитие заболевания. Примерно до 8 лет собаки из группы риска по мутации в гене SOD1 не проявляли никаких признаков заболевания. Однако уже через 2 года, к 10 годам жизни, примерно 40% носителей мутации в гене SP110 проявляли нарушение двигательной активности задних конечностей. Диагноз дегенеративная миелопатия был впоследствии подтвержден у этих собак гистологически. В то же время, в аналогичной возрастной группе собак, не несущих мутации в гене SP110 собак с такими нарушениями было только 4%.

Для увеличения риска дегенеративной миелопатии достаточно одной копии мутантного гена SP110, то есть этот признак является доминантным. В то же время, наличие этого варианта у собак с генотипами N/N или N/M по мутации в гене SOD1, не вызывает никаких негативных последствий.

Такой же вариант в гене SP110 был обнаружен и в других породах собак, однако имеющихся данных пока недостаточно для того, чтобы сделать уверенный вывод о его эффекте на развитие у них дегенеративной миелопатии.

Назад на страницу породы