Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный

Описание:
Первичная цилиарная дискинезия – это наследственное заболевание собак, характеризующееся рецидивирующими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, сниженной фертильностью у кобелей и транспозицией внутренних органов примерно у половины больных особей.

Причины возникновения
Данное заболевание вызывается мутацией в гене CCDC39, который отвечает за корректное функционирование цитоплазматических динеинов – белков, которые обеспечивают правильную работу жгутиков и ресничек. Данная мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. проявляется только у гомозигот по мутации.

Таким образом, у собак, гомозиготных по мутации в гене CCDC39 возникают нарушения подвижности ресничек, которые ответственны за очистку дыхательных путей. Кроме того, нарушается работа жгутиков сперматозоидов, что вызывает сниженную фертильность кобелей. Более того, нормально функционирующие реснички определяют расположение внутренних органов в процессе раннего эмбрионального развития. Поэтому нарушение их работы может приводить к транспозиции внутренних органов (органы, в норме расположенные справа – распологаются слева, и наоборот).

Распространенность
Первичная цилиарная дискинезия наиболее распространена в породе староанглийская овчарка («бобтейл»). Согласно европейской статистике за 2014 год, около 19% представителей этой породы являлись носителями первичной цилиарной дискинезии.

Лечение
Наиболее серьезные проявления первичной цилиарной дискинезии – хронические респираторные заболевания. Даже при своевременном симптоматическом лечении, бронхиты обычно прогрессируют с возрастом и часто приводят к летальному исходу. Наиболее эффективный способ борьбы с этим заболеванием – ответственное разведение, не допускающее сведение носителей первичной цилиарной дискинезии друг с другом.