Тип наследования:
Аутосомный (подробнее см. в описании)

Описание:
Наследственная микрофтальмия проявляется в том, что у щенка происходит недоразвитие глазных яблок в результате нарушения метаболизма витамина A, который крайне важен для развития глаз на определенном этапе внутриутробного развития. Это приводит к формированию значительно уменьшенных глаз и слепоте. Кроме уменьшения размера нарушения глаз включают недоразвитие сосудистой оболочки и сетчатки, колобомы сетчатки и зрачка.

Заболевание связано с мутацией в гене RBP4 (c.282_284del), который отвечает за транспорт витамина A из крови матери через плаценту в кровь плода и за доставку витамина A из крови плода в клетки развивающегося глаза.

Заболевание встречается в породе ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер и, в целом, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не проявляется у носителей. Однако развитие заболевания у щенка, гомозиготного по мутации в гене RBP4, зависит от генотипа матери:

1. Если мать гомозиготна по мутации в этом гене (генотип M/M), то заболевание проявится у щенка, если он тоже гомозиготен по этой мутации (M/M).
2. Если мать является носителем (N/M), то у щенка заболевание не разовьется, даже если он гомозиготен по этой мутации (M/M).

У матери с генотипом N/M в плазме крови присутствует транспортер витамина A, который обеспечивает перенос витамина A через плаценту и, таким образом, доставляет его в плод. Этого оказывается достаточно для того, чтобы все структуры глаза сформировались и, таким образом, даже щенок, гомозиготный по мутации в гене RBP4, получает необходимое количество витамина A и рождается с нормальными глазами. Это происходит несмотря на то, что адресная доставка витамина A в развивающийся глаз у таких щенков нарушена.

У матери с генотипом M/M отсутствует механизм активной передачи витамина A плоду. В то же время и плод с генотипом M/M не способен эффективно доставлять в развивающийся глаз витамин A, который в небольших количествах все-таки пассивно просачивается из крови матери. Таким образом, оказываются нарушены оба ключевых этапа доставки витамина A. В результате щенок рождается с недоразвитыми глазными яблоками.