+7 383 299 0321
info@vetgenomics.ru
ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
8 800 707 1432
(звонок по России бесплатный)
ПН-ПТ
7-16 МСК
Американский кокер спаниель
Наследственные заболевания:
(наиболее востребованные в породе обозначены * )
* Коллапс, вызываемый физическими нагрузками
Exercise induced collapse (EIC)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Коллапс, вызываемый физическими нагрузками – это генетическое заболевание, распространенное среди лабрадоров ретриверов, а также у ряда других пород. Приступ выражается в том, что при повышенных физических нагрузках у собаки развивается слабость в задних конечностях, и если нагрузка не снижается, может возникнуть слабость передних конечностей и полная неспособность к перемещению (пример). Признаки заболевания обычно проявляются у собак от 6 месяцев до 4 лет. Симптомы обычно проявляются после 5-15 минут напряженных физических нагрузок. Умеренные упражнения и игры обычно не приводят к приступам. Описано несколько случаев смертей больных собак во время физических упражнений или при отдыхе после них.Таким образом, физические нагрузки следует всегда прекращать при первых признаках слабости и покачивания животного. Пострадавшие собаки не проявляют признаков боли и остаются в сознании. Обычно они возвращаются в норму после отдыха в течение 5-25 минут.

Заболевание вызывается мутацией в гене dynamin 1 (DNM1). Этот ген играет важную роль в функционировании мускулатуры. У мутантов, страдающих коллапсом, вызываемым физическими нагрузками, снижена функциональность этого гена, поэтому в условиях высоких нагрузок мышцы теряют способность развивать усилие.
Недостаточность фосфофруктокиназы VII
Glycogen storage disease VII / Phosphofructokinase Deficiency (PFKD)

Что затрагивает: Обмен веществ, кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Заболевание, приводящее к развитию анемии и ослаблению собаки. Подробное описание появится позднее.
Прогрессирующая атрофия сетчатки prcd-PRA
Progressive Retinal Atrophy - Progressive Rod-Cone Degeneration (prcd-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу prcd-PRA является очень распространенной формой этого заболевания у многих пород. Расстройство связано с мутацией в гене PRCD (p.C2Y), активном в светочувствительных клетках сетчатки. Примечательно, что мутации в этом гене также связаны с наследственной атрофией сетчатки у людей.

Заболевание, связанное с мутацией PRCD:p.C2Y, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у многих пород, включая: американский кокер спаниель, австралийский хилер, австралийская овчарка, австралийская короткохвостая пастушья собака, чесапикский ретривер, китайская хохлатая, английский кокер спаниель, энтлебухер зенненхунд, финский лаппхунд, золотистый ретривер, карельская медвежья собака, кувас, лабрадор ретривер, лопарская оленегонная собака, миниатюрный пудель, норвежский серый элкхунд, новошотландский ретривер, португальская водяная собака, испанская водяная собака, шведский лапхунд, той пудель, йоркширский терьер.
Дегенеративная миелопатия
Degenerative myelopathy (DM)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Дегенеративная миелопатия - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. У большинства собак первые клинические признаки появляются после 8 лет жизни.

Первоначальные признаки дегенеративной миелопатии обычно включают асимметричную общую проприоцептивную атаксию и спастический парез в тазовых конечностях. Продолжительность болезни может превышать 3 года, однако ее прогрессирование неумолимо, и владельцы собак часто выбирают усыпление в течение года после постановки диагноза, когда их собак поражает паралич задних конечностей. В противном случае, болезнь может прогрессировать в область передней части животного, что ведет к параличу передних лап, а так же появлению других признаков атрофии моторных нейронов, таких как вялая тетраплегия, повсеместная мышечная атрофия, неспособность глотать и лаять.
Гиперурикозурия
Hyperuricosuria / Urolithiasis (HUU)
Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Гиперурикозурия - наследственное заболевание мочеполовой системы, встречающееся у множества пород собак. Примечательно, что около 99% далматинов больны этим заболеванием.

Эта болезнь вызывается мутацией в гене SLC2A9, который отвечает за транспортировку почками мочевой кислоты из мочи. Собаки с мутациями в обеих копиях гена предрасположены к повышению уровня мочевой кислоты в моче. Мочевая кислота может образовывать кристаллы и/или камни (уролиты) в мочевом тракте. Собаки с гиперурикозурией чаще всего обладают симптомами рецидивирующего воспаления мочевых путей, что включает частое мочеиспускание, кровь в моче и сложности с мочеиспусканием. У них также может быть снижен аппетит, присутствовать вялость, рвота и признаки боли. Мочевые камни в мочевом пузыре могут вызывать инфекции мочевых путей или, что еще более серьезно, засорение мочеиспускательного канала. Болеют как кобели, так и суки, но нарушение мочеиспускания чаще встречается у кобелей из-за различий в анатомии.

Больные собаки, в качестве профилактики, должны получать питание с низким содержанием пуринов. Кроме того, для них необходимо обеспечить неограниченный доступ к воде.

Не все собаки с мутациями в обеих копиях гена SLC2A9 проявляют симптомы заболевания, хотя у них наблюдается повышенная экскреция мочевой кислоты в моче.
Злокачественная гипертермия
Malignant hyperthermia (MH)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Злокачественная гипертермия – это генетическое заболевание, которое проявляется как быстрое, неконтролируемое повышение температуры тела у животных, вызываемое внешними раздражителями. Внешними стимулами могут быть психологический стресс (возбуждение, борьба за доминирование и т.д.), стресс от воздействия внешней среды (экстремальная жара, повышенная активность), другие стрессы, а также ряд медикаментозных препаратов. Чаще всего это анестетики (галотан, изофлуран и севофлуран) и деполяризующие миорелаксанты, такие как сукцинилхолин.

Клинические признаки заболевания включают экстремальную гипертермию, мышечные спазмы, тахикардию, тахипноэ, гипервентиляцию, колебания артериального давления, метаболический ацидоз и респираторный алкалоз и остановку сердца. Приступы гипертермии могут вызывать гиперкарбию, рабдомиолиз, генерализованное сокращение скелетной мускулатуры, сердечную дисритмию, почечную недостаточность, диссеминированную внутрисосудистую коагуляцию и смерть.

Лечение возможно введением препарата дантролен: от 0,2 до 3,0 мг/кг. Было показано, что этот релаксант скелетной мускулатуры очень эффективен при лечении острых приступов злокачественной гипертермии.

Профилактика возникновения приступов заключается в предотвращении попадания в стрессовые ситуации и нахождении животного в спокойной, прохладной окружающей среде.
Окрасы:
Локус E (наличие и протяженность черной пигментации по поверхности туловища)
Локус Е отвечает за способность производить черный/коричневый пигмент и частично контролирует его распределение по телу собаки. Наша лаборатория предлагает тесты на следующие аллели этого локуса:

е1 (классический аллель е) - рецессивный рыжий окрас - приводит к формированию палевых, абрикосовых и чисто-рыжих окрасов, а также к "лимонному" окрасу далматинов.

Em - отвечает за формирование темной "маски" на морде собаки.

Eg - аллель, характерый для пород салюки и афганская борзая, приводящий к образованию окрасов "гризли" и "домино".

Eh - аллель, встречающийся у породы английский кокер спаниель, отвечает за формирование "соболиного" окраса.

eA - аллель, снижающий интенсивность темной окраски шерсти. Встречается во многих породах.

e3 - аллель, вызывающий формирование белого окраса у собак породы хаски.

E - аллель дикого типа, позволяет полноценно проявляться темному пигменту. Наличие этого аллеля определяют путем исключения всех остальных аллелей локуса E.

Аллели в локусе E имеют следующий принятый порядок доминирования: Em> Eg> E> Eh> eA > e3 > e1

Стоимость (каждый аллель тестируется отдельно):
e1, Em, Eg, eA - по 1700 руб.
Eh, e3 - по 1900 руб.

Срок выполнения: 3-7 рабочих дней
Локус B (черный / коричневый)
Локус В участвует в формировании черного пигмента. Аллель В (дикого типа) – доминантный, у носителей этого аллеля (генотипы B/B и B/b) механизм формирования черного пигмента не нарушен.

Собаки генотипа b/b не могут производить черный пигмент, вместо него образуется коричневый. Часто такие собаки имеют коричневый/шоколадный окрас.
Наша лаборатория проводит тесты на три варианта аллеля b: bs, bd и bc.

Возможные генотипы собаки:
B/B - не несет аллеля рецессивного коричневого окраса. Возможно формирование черной шерсти.
B/b - носитель аллеля рецессивного коричневого окраса. Возможно формирование черной шерсти.
b/b - гомозигота по аллелю рецессивного коричневого окраса. Черная шерсть не образуется.

Стоимость: 2050 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус D (осветление окраса)
Локус D отвечает за осветление окраса - при генотипе d/d, вместо черного окраса формируется голубой, вместо шоколадного - изабелловый (isabella) / лиловый (lilac).

Наша лаборатория предлагает тесты на следующие аллели этого локуса:

D - аллель дикого типа, у носителей этого аллеля (генотипы D/D и D/d) - осветления окраса не происходит.

d1 (он же классический аллель d) - в гомозиготном состоянии (генотип d/d) вызывает осветление окраса у большинства пород.

d2 - в гомозиготном состоянии (генотип d/d) вызывает осветление окраса у чау-чау, тайских риджбеков и слюги.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус А (агути)
Локус А отвечает за распределение черного и рыжего пигментов вдоль волоса собаки и на разных участках тела.

Наша лаборатория предлагает тесты на все известные аллели этого локуса:

ay - приводит к формированию рыжего/соболино-рыжего/соболиного окрасов. Окрас шерсти, как правило, преимущественно рыжий. Черный пигмент в большей или меньшей степени может присутствовать на концах волос.

aw - аллель дикого типа, приводящий к чередованию черной и рыжей пигментации вдоль волоса.

at - отвечает за формирование чепрачного, а также черно-подпалого/коричнево-подпалого окрасов. Верхняя поверхность тела имеет преимущественно темную пигментацию. Зоны рыжих "подпалов" имеют более или менее четкие границы и располагаются на характерных частях тела (брови, щеки, передняя часть груди, концы ног). Степень распространения черного окраса на голову зависит от состояния гена RALY.

a - аллель рецессивного черного окраса, приводит к полностью черному окрасу шерсти собаки, встречается относительно редко.

Аллели в локусе A имеют следующий принятый порядок доминирования: ay > aw > at > a , с неполным доминированием ay над at (собаки ay/ay могут отличаться от собак ay/at).

Стоимость: 2050 руб.
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней
Локус K (доминантный черный)
Локус К отвечает за распределение рыжего и темного окрасов шерсти, формируемых локусом А. При этом, локус K полноценно проявляется только у собак с генотипом E/E по локусу Е. В локусе К выделяют следующие аллели:

ky - аллель дикого типа, позволяет в полной мере проявляться окрасам из локуса А.

kbr - аллель, приводящий к формированию так называемого "тигрового" окраса.

Kb (также встречается обозначение KB) - аллель доминантного черного окраса. Его присутствие препятствует чередованию темного и светлого пигмента вдоль волоса, в результате чего волос становится черным/шоколадным/голубым/изабелловым (в зависимости от состояния локусов B и D). Обычно формируются сплошные окрасы, но могут присутствовать зоны белой пятнистости (см. локус S).

Аллели в локусе K имеют следующий принятый порядок доминирования: Kb > kbr > ky.

В нашей лаборатории доступен только тест на аллель Kb.

Возможные генотипы собаки:
Kb/Kb – гомозигота по аллелю доминантного черного окраса.
Kb/- – носитель аллеля доминантного черного окраса.
-/- – не несет аллеля доминантного черного окраса.

Стоимость: 1700 руб. (только аллель Kb)
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус S (белая пятнистость)
Аллели локуса S вызывают формирование белой пятнистости на теле собаки - от отдельных пятен белой шерсти на кончиках лап, морде или груди до практически сплошного белого окраса. Различают разные типы белой пятнистости (ирландская пятнистость, пегость (пайболд) и экстремально-белый окрас), однако, на сегодняшний момент существует генетический тест только на аллель S, связанный с формированием пегого окраса (пайболд/piebald).

Возможные генотипы собаки:
N/N - отсутствует аллель пегого окраса.
N/S - носитель аллеля пегого окраса, возможно формирование белых областей.
S/S - гомозигота по аллелю пегого окраса, белая шерсть может покрывать более 50% тела собаки.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус M (мерль)
Действие локуса М приводит к ослаблению интенсивности окраски основного цвета шерсти в отдельных ее участках, разбросанных по телу собаки в произвольном порядке.

В этом локусе выделяют ряд аллелей, однако на данный момент в нашей лаборатории существует тест только на наиболее распространенный, классический аллель мерль (М). Аллель M является доминантным и проявляется у носителей.

Возможные генотипы собаки:
m/m - отсутствует аллель мерль.
M/m - носитель аллеля мерль, ожидается формирование окраса мерль.
M/M - гомозигота по аллелю мерль. Помимо формирования характерного окраса, возможны проблемы со слухом и зрением.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус H (арлекин)
Локус H приводит к формированию характерного мраморного окраса у немецких догов. При этом такой окрас формируется только у собак, имеющих генотип М/m по локусу М.

Возможные генотипы собаки:
h/h - отсутствует аллель арлекин.
H/h - носитель аллеля арлекин, возможно формирование мраморного окраса.
H/H - собаки такого генотипа не рождаются, поскольку погибают в эмбриогенезе.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней
Локус I (интенсивность желто-красного пигмента волоса)
Локус I отвечает за интенсивность желто-красного пигмента в шерсти собаки, не влияя на интенсивность черного/коричневого пигмента. В результате мутации в этом локусе собаки могут иметь шерсть светлого кремового или даже полностью белого окраса. Такой окрас может формироваться у собак, гомозиготных по рецессивному аллелю i (генотип i / i). Подробнее

Возможные генотипы собаки:
I / I - отсутствует аллель, снижающий интенсивность желто-красного пигмента.
I / i - носитель аллеля, снижающего интенсивность желто-красного пигмента.
i / i - гомозигота по рецессивному аллелю, снижающему интенсивность желто-красного пигмента. Ожидается снижение интенсивности окраски желто-рыжих зон волоса.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус С (альбинизм)
Локус C отвечает за развитие альбинизма, вызванного невозможностью формирования темного и желто-красного пигментов у собаки. У разных пород к альбинизму могут приводить разные мутации, однако наиболее распространенная описанная на данный момент - c.1478G>A в гене SLC45A2, вызывающая альбинизм у померанских шпицев, пекинесов, лхасского апсо и у некоторых других пород. Наша лаборатория предлогает тестирование именно на эту мутацию.
Альбинизм является рецессивным признаком и может формироваться у собак, гомозиготных по аллелю с (генотип с / с).

Возможные генотипы собаки:
N / N - отсутствует аллель альбинизма, собака может иметь окрашенную шерсть.
N / с - носитель аллеля альбинизма, собака может иметь окрашенную шерсть.
с / с - гомозигота по аллелю альбинизма, ожидается развитие альбинизма.

Стоимость: 1900 руб.
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней
Ген RALY
Состояние гена RALY определяет тип окраса, формируемого аллелем at локуса A. Наличие дупликации в этом гене (аллель dup) ассоциировано с темной окраской головы у черно-подпалых собак. Аллель был впервые охарактеризован в породах вельш корги пемброк и бассет хаунд, но встречается и во многих других породах.

Возможные генотипы собаки:
+ / + - отсутствует дупликация в гене RALY, у взрослых собак at/at ожидается чепрачный окрас (рыжий окрас морды, черная спина).
+ / dup - носитель дупликации в гене RALY, у собак at/at характерно формирование темноокрашенной зоны на голове, которая не захватывает область вокруг глаз.
dup / dup - гомозигота по дупликации в гене RALY, у собак at/at ожидается типичный черно-подпалый окрас.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Типы шерсти:
Длина шерсти ("Флаффи")
Длина шерсти у собак является генетически-наследуемым признаком, определяющим будет ли шерсть длинной, либо короткой.
Аллель короткой шерсти ("S") доминирует над аллелем длинной шерсти ("L"). Это означает, что собаки, несущие оба этих аллеля (генотип "S/L"), будут иметь короткую шерсть, однако в их потомстве могут появляться длинношерстные щенки (генотип "L/L").

У подавляющего большинства собак длинная шерсть вызывается мутацией c.284G>T в гене FGF5. Однако у Акит, Сибирских хаски и Самоедов встречается другая мутация в этом же гене – c.578C>T. Причем, у Самоедов могут встречаться обе этих мутации, поэтому для этой породы рекомендуется проверять их в комплексе.

Возможные генотипы собаки:
S/S - отсутствует аллель длинной шерсти, ожидается формирование короткой шерсти у собаки и ее потомства.
S/L - носитель аллеля длинной шерсти. Шерсть собаки короткая, но в потомстве могут появляться длинношертные щенки.
L/L - гомозигота по аллелю длинной шерсти. Ожидается формирование длинной шерсти.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Курчавость шерсти
Тест определяет наличие мутации в гене KRT71, приводящей к формированию курчавой шерсти. Аллель курчавой шерсти (CUR) является доминантным, а значит проявляется даже у носителей. Таким образом, если курчавая шерсть является стандартом породы, не рекомендуется вязка двух носителей (генотип +/CUR), поскольку в этом случае в потомстве могут появиться щенки без этого признака.

Возможные генотипы собаки:
+/+ - отсутствует аллель курчавой шерсти, ожидается формирование прямой шерсти.
+/CUR - носитель аллеля курчавой шерсти. Шерсть собаки курчавая, но аллель прямой шерсти (+) может передаться потомству.
CUR/CUR - гомозигота по аллелю курчавой шерсти. Шерсть собаки и ее потомства должна быть курчавой.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Длина шерсти на морде
Тест на присутствие мутации в гене RSPO2, отвечающей за длину шерсти на морде собаки. Носители (генотип +/FUR) и гомозиготы по этой мутации (генотип FUR/FUR) имеют длинную шерсть на морде. Кроме того, в сочетании с генотипом S/S по длине шерсти на теле, такие собаки обычно имеют жесткую шерсть.

Возможные генотипы собаки:
+/+ - отсутствует аллель длинной шерсти на морде.
+/FUR - носитель аллеля длинной шерсти на морде, ожидается развитие этого признака.
FUR/FUR - гомозигота по аллелю длинной шерсти на морде, ожидается развитие этого признака.

Стоимость: 1700 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Оформление ДНК-паспорта
(ДНК-профиль / DNA-профиль / Генотипирование собаки / ДНА-паспорт)
ДНК-паспорт чаще всего используется для определения отцовства, а также как наиболее надежный идентификатор вашей собаки. Для установления отцовства требуется оформление ДНК-паспортов на всех щенков и на предполагаемого отца/отцов. Для исчерпывающего подтверждения происхождения, в анализ можно включить мать. Подробнее

Стоимость оформления ДНК-паспорта: 1200-3400 руб. (в зависимости от числа оформляемых ДНК-паспортов в одном заказе).
Срок выполнения: до 10 рабочих дней