Gangliosidosis, GM1

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Ганглиозидоз GM1 - наследственное смертельное нейродегенеративное заболевание. У кошек заболевание начинает развиваться примерно в возрасте 3,5 месяцев. Первыми симптомами являются дрожание головы и конечностей, впоследствии появляются слепота и судорожные припадки. Заболевание приводит к гибели животного в возрасте 9-10 месяцев.

Заболевание связано с мутацией в гене GLB1 (c.1448G>C), который играет важную роль в обменных процессах в клетке. В случае его нарушения в нервных клетках накапливается токсичный промежуточный продукт метаболизма, вызывая их гибель.

Заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породах: бирманская кошка, домашняя короткошерстная кошка, хайлендер, корат, малайская кошка, ориентальная кошка, питерболд, пиксибоб, сиамская кошка, тайская кошка.

Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Мукополисахаридоз - это наследственное заболевание, приводящее к нарушению нормального обмена веществ в клетках организма. Это приводит к накоплению в клетках токсичных промежуточных продуктов метаболизма, что нарушает нормальные процессы развития. Развитие заболевания начинается в возрасте 6-8 недель. Мукополисахаридоз VI типа приводит к задержке роста, деформациям черепа - широкая лицевая часть с укороченным носом. Также нарушается гибкость шейного и грудного отделов позвоночника. Заболевание не затрагивает центральную нервную систему.

Мукополисахаридоз VI типа вызывается мутацией в гене ARSB (c.1427T>C), который играет важную роль в клеточном метаболизме. У людей мутации в этом гене приводят к похожим нарушениям.

Заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак, встречается в следующих породах: сиамская кошка, балинезийская кошка, ориентальная кошка, петерболд, священная бирма, тайская кошка, тонкинская кошка.

Progressive Retinal Atrophy (rdAC-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rdAc-PRA приводит к нарушению функционирования колбочек и палочек в глазах, что в итоге может прогрессировать в слепоту. Встречается во многих породах, в частности у ориентальной, сиамской, тонкийской, бенгальской, абиссинской, сомалийской кошек, а так же у питерболдов, манчкинов и корниш-рексов.

Polycystic kidney disease (PKD)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Поликистоз почек у кошек проявляется в виде множественных кист в почках, приводящих к почечной недостаточности. Это заболевание встречается во многих породах - считается, что примерно 6% мировой популяции кошек являются носителями этой мутации. Однако наиболее часто встречается у шотландской вислоухой и персидской пород - в некоторых популяциях этих пород частота встречаемости этого заболевания составляет 40-50%.

У кошек чаще всего встречаются две группы крови – A и B. Группа крови определяется двумя вариантами («аллелями») одного гена, которые тоже обозначаются А или В. Группа крови А формируется при сочетаниях аллелей (генотипе) А/А, либо А/В. Только генотип В/В приводит к формированию группы крови В.

Зачем узнавать группу крови?
- переливать кошке кровь можно только той же группы, что у нее самой
- нельзя допускать вязок кошек с группой крови В с котами, имеющими группу А.
В противном случае часть или весь помет может погибнуть от синдрома угасания котят. Подробнее в нашем блоге: https://vetgenomics.ru/blood_cats

Стоимость - 1300 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Локус А отвечает за распределение пигмента по каждому волоску кошки. В этом локусе встречается несколько аллелей. Классически выделяют два основных аллеля:

- аллель "А" (агути). Доминантный, отвечает за окрашивание каждого волоса в равномерно чередующиеся тёмные и светлые поперечные полоски. Позволяет проявляться окрасам типа "тэбби" (полоски, круги на теле).

- аллель "а" (не агути). Рецессивный (внешне проявляется только при наличии двух аллелей "а", генотип а/а). Окрашивает волос в равномерный цвет (формируются сплошные окрасы типа "солид"), не позволяет проявляться окрасам типа "тэбби". Исключением являются кошки рыжего (кремового) окраса, на которых локус А не влияет.

Для многих пород требуется знать наличие только этих двух аллелей, исследование на них входит в базовый комплекс исследований на локус А.

Угольный окрас бенгальских кошек:
Помимо аллелей "А" и "а", в локусе А встречается аллель "Apb" (аллель "азиатской леопардовой кошки"). Данный аллель встречается в основном у азиатской леопардовой и у бенгальской пород. Примечательно, что бенгальские кошки, у которых встречаются аллели "а" и "Apb" (генотип а/Apb, имеют характерный "угольный окрас" (также называемый "чаркоал").
Таким образом, для гарантированного получения "угольного" потомства, необходимо сведение бенгальских кошек с генотипами а/а и Apb/Apb.

Для определения возможности получения угольного окраса у бенгалов мы предлагаем расширенный комплекс исследований на локус А.

Стоимость:
Базовый комплекс (аллели "A", "a") - 1400 руб.
Расширенный комплекс (аллели "A", "Apb", "a") - 1700 руб.

Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Локус С отвечает за доставку пигмента к волосяным фолликулам и сетчатке глаза. За этот процесс отвечает ген TYR, который в норме приводит к полной пигментации тела и сетчатки. Однако существует ряд мутантных форм этого гена (аллелей), которые приводят к частичному альбинизму (в ряде случаев называемому колорпоинтом), либо к полному альбинизму.

В этом локусе выделяют ряд основных аллелей:

- аллель "С" (сплошной окрас). Доминантный, отвечает за сплошное окрашивание тела кошки и сетчатки глаза. Возможно проявление табби-окрасов в случае наличия аллеля агути в локусе А.
- аллель "cb" (бурманский окрас). Рецессивный по отношению к аллелю "С".
- аллель "cs" (сиамский колорпоинт). Также рецессивный по отношению к аллелю "С".
- аллель "c" (рецессивный альбинизм). Рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям локуса С. Иногда этот аллель называют "ca". Встречается очень редко.

Таким образом, доминирование аллелей в локусе С можно описать следующей формулой:
С > cb = cs > c

Возможные генотипы кошки по локусу С:
С/C, C/cb, C/cs, C/c - сплошной окрас тела (с возможностью проявление табби-окрасов).
cb/cb, cb/c - бурманский (бурмесский) окрас или сепия. Иногда его называют неконтрастным поинтовым окрасом - более интенсивно окрашиваются выступающие участки тела кошки. Сетчатка обычно окрашена в золотистый цвет.
cs/cs, cs/c - сиамский окрас или сиамский колорпоинт. Кошки такого генотипа имеют более выраженный, чем в случае бурманского окраса, поинтовый окрас: у них интенсивно окрашены только наиболее выступающие участки тела — мордочки, уши, хвост и лапы. Цвет сетчатки глаза при этом — ярко-синий.
cb/cs - окрас тонкинских кошек или минк. Глаза тонкинских кошек бирюзовые, а тело окрашено в более светлый по сравнению с бурманским окрасом цвет, но не имеет таких четко очерченных границ, как у сиамских кошек.
c/c - альбинизм (окрас шерсти полностью белый, сетчатка глаз голубая или красная). Внешне схож с доминантным белым, однако генетически вызывается другим геном. Обычно не приводит к нарушениям слуха.

Стоимость:
Колорпоинт (аллели "cb", "cs") - 1700 руб.
Альбинизм (аллель "c") - 1400 руб.
Все аллели (аллели "cb", "cs", "c") - 1900 руб.

Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Локус D отвечает за интенсивность пигментации шерсти кошек.
В этом локусе выделяют два аллеля:

- аллель "D" (интенсивный окрас). Доминантный в локусе D.
- аллель "d" (осветленный окрас). Рецессивный по отношению к аллелю "D". В гомозиготном состоянии (генотип d/d) приводит к неравномерному распределению и "склеиванию" пигментных гранул в волосе. Внешне это проявляется как заметное осветление того окраса, который был бы у кошки с генотипом D/D или D/d.

Наиболее популярные изменения окрасов, вызываемые влиянием генотипа d/d:
Черный (генотип D/D или D/d) --> Голубой (генотип d/d)
Шоколадный (генотип D/D или D/d) --> Лиловый (генотип d/d)
Корица/Циннамон (генотип D/D или D/d) --> Фавн/Олененок (генотип d/d)
Красный/Оранжевый (генотип D/D или D/d) --> Кремовый (генотип d/d)

Стоимость: 1400 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Локус B отвечает за формирование черного пигмента (эумеланина) в теле волоса и сетчатке глаза. За этот процесс отвечает ген TYRP1. Существует ряд мутантных форм этого гена (аллелей), которые приводят к снижению плотности распределения гранул эумеланина по шерсти, что выражается в смене черного окраса на более светлые формы (оттенки коричневого).

В этом локусе выделяют три аллеля:
- аллель "B" (черный окрас). Доминантный в локусе В.
- аллель "b" (шоколадный окрас). Рецессивный по отношению к аллелю "В".
- аллель "bl" (окрас циннамон). Рецессивен по отношению к аллелям "B" и "b".

Таким образом, доминирование аллелей в локусе B можно описать следующей формулой:
B > b > bl

В зависимости от сочетания этих аллелей (генотипов), у кошки могут формироваться следующие формы окраса:

Генотипы B/B, B/b, B/bl - возможно формирование черного окраса шерсти.

Генотипы b/b, b/bl - на теле кошки отсутствуют черные волосы, вместо них только встречается коричневая шерсть. Часто формируется "шоколадный" окрас.

Генотип bl/bl - так же, как в случае с "шоколадным" окрасом, отсутствует черная шерсть, возможны лишь светло-коричневые волосы - окрас "корица", либо "циннамон". В некоторых породах сочетание bl/bl приводит к формированию "золотого" окраса, который был бы "серебряным", при наличии хотя бы одного аллеля В.

Стоимость: 1400 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Длина шерсти - важная морфологическая черта, которая варьируется между разными породами кошек. Длинная шерсть (аллель "L") является следствием мутации в гене FGF5 и наследуется как рецессивный признак. Для проявления признака длинной шерсти необходимо, чтобы кошка была гомозиготной по аллелю длинной шерсти (генотип L/L). Гомозиготы по аллелю короткой шерсти (генотип S/S), а так же носители аллеля длинной шерсти (генотип S/L), являются короткошерстными.

Тест включает проверку четырех известных мутаций, приводящих к развитию длинной шерсти у кошек..

Возможные генотипы собаки:
S/S - отсутствует аллель длинной шерсти, ожидается формирование короткой шерсти у кошки и ее потомства.
S/L - носитель аллеля длинной шерсти. Шерсть кошки короткая, но в потомстве могут появляться длинношертные котята.
L/L - гомозигота по аллелю длинной шерсти. Ожидается формирование длинной шерсти.

Стоимость: 1600 руб.
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней