+7 383 299 0321
info@vetgenomics.ru
ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
8 800 707 1432
(звонок по России бесплатный)
ПН-ПТ
7-16 МСК
Рэгдолл
Наследственные заболевания:
(наиболее востребованные в породе обозначены * )
* Поликистоз почек
Polycystic kidney disease (PKD)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Поликистоз почек у кошек проявляется в виде множественных кист в почках, приводящих к почечной недостаточности. Это заболевание встречается во многих породах - считается, что примерно 6% мировой популяции кошек являются носителями этой мутации. Однако наиболее часто встречается у шотландской вислоухой и персидской пород - в некоторых популяциях этих пород частота встречаемости этого заболевания составляет 40-50%.
Гипертрофическая кардиомиопатия
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполной пенентрантностью
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная гипертрофическая кардиомиопатия является одной из наиболее распространенных причин внезапной сердечной недостаточности не только у кошек, но даже и у людей.

Это заболевание выражается в разрастании (гипертрофии) стенки левого желудочка и перегородки сердца. Разрастание стенок сердечной мышцы может происходить и в результате действия других заболеваний, которые называются вторичной гипертрофической кардиомиопатией. Последняя чаще всего является результатом высокого кровяного давления (например, при заболеваниях почек) или некоторых гормональных заболеваний, таких как гипертиреоз.

Проявление наследственной гипертрофической кардиомиопатии может начаться в любом возрасте (обычно от 6 месяцев до старшего возраста). Склонность к этому заболеванию обычно наблюдается у кошек пород мейн-кун и рэгдолл, однако встречается и у других домашних кошек.

Обычно это заболевание сопровождают следующие симптомы: одышка, низкая физическая активность (от снижения подвижности до паралича ног), снижение аппетита, кашель, обмороки, аритмия сердца и сердечный шум различной интенсивности. Клинический диагноз возможен с помощью УЗИ.

В настоящее время существует генетический тест на гипертрофическую кардиомиопатию только для кошек пород мейн-кун и рэгдолл. Тест подтверждает наличие или отсутствие мутаций в гене MYBPC3, вызывающих это заболевание. Эти мутации наследуются как аутосомно-доминантный признак, т.е. заболевание может развиваться даже у носителей (генотип N/M). Однако, для последних показана неполная пенетрантность, т.е. у них заболевание может и не проявляться.
Прогрессирующая атрофия сетчатки, тип pd-PRA
Progressive Retinal Atrophy (pd-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная прогрессирующая атрофия сетчатки по типу pd-PRA приводит к нарушению функционирования колбочек и палочек в глазах, что в итоге может прогрессировать в слепоту. Встречается в основном у персидской породы.
Группы крови:
Определение группы крови кошек
У кошек чаще всего встречаются две группы крови – A и B. Группа крови определяется двумя вариантами («аллелями») одного гена, которые тоже обозначаются А или В. Группа крови А формируется при сочетаниях аллелей (генотипе) А/А, либо А/В. Только генотип В/В приводит к формированию группы крови В.

Зачем узнавать группу крови?
- переливать кошке кровь можно только той же группы, что у нее самой
- нельзя допускать вязок кошек с группой крови В с котами, имеющими группу А.
В противном случае часть или весь помет может погибнуть от синдрома угасания котят. Подробнее в нашем блоге: https://vetgenomics.ru/blood_cats

Стоимость - 1050 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Окрасы:
Локус A (агути / не агути / угольный окрас бенгалов)
Локус А отвечает за распределение пигмента по каждому волоску кошки. В этом локусе встречается несколько аллелей. Классически выделяют два основных аллеля:

- аллель "А" (агути). Доминантный, отвечает за окрашивание каждого волоса в равномерно чередующиеся тёмные и светлые поперечные полоски. Позволяет проявляться окрасам типа "тэбби" (полоски, круги на теле).

- аллель "а" (не агути). Рецессивный (внешне проявляется только при наличии двух аллелей "а", генотип а/а). Окрашивает волос в равномерный цвет (формируются сплошные окрасы типа "солид"), не позволяет проявляться окрасам типа "тэбби". Исключением являются кошки рыжего (кремового) окраса, на которых локус А не влияет.

Для многих пород требуется знать наличие только этих двух аллелей, исследование на них входит в базовый комплекс исследований на локус А.

Угольный окрас бенгальских кошек:
Помимо аллелей "А" и "а", в локусе А встречается аллель "Apb" (аллель "азиатской леопардовой кошки"). Данный аллель встречается в основном у азиатской леопардовой и у бенгальской пород. Примечательно, что бенгальские кошки, у которых встречаются аллели "а" и "Apb" (генотип а/Apb, имеют характерный "угольный окрас" (также называемый "чарокал").
Таким образом, для гарантированного получения "угольного" потомства, необходимо сведение бенгальских кошек с генотипами а/а и Apb/Apb.

Для определения возможности получения угольного окраса у бенгалов мы предлагаем расширенный комплекс исследований на локус А.

Стоимость:
Базовый комплекс (аллели "A", "a") - 1400 руб.
Расширенный комплекс (аллели "A", "Apb", "a") - 1700 руб.

Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус С (колорпоинт, альбинизм)
Локус С отвечает за доставку пигмента к волосяным фолликулам и сетчатке глаза. За этот процесс отвечает ген TYR, который в норме приводит к полной пигментации тела и сетчатки. Однако существует ряд мутантных форм этого гена (аллелей), которые приводят к частичному альбинизму (в ряде случаев называемому колорпоинтом), либо к полному альбинизму.

В этом локусе выделяют ряд основных аллелей:

- аллель "С" (сплошной окрас). Доминантный, отвечает за сплошное окрашивание тела кошки и сетчатки глаза. Возможно проявление табби-окрасов в случае наличия аллеля агути в локусе А.
- аллель "cb" (бурманский окрас). Рецессивный по отношению к аллелю "С".
- аллель "cs" (сиамский колорпоинт). Также рецессивный по отношению к аллелю "С".
- аллель "c" (рецессивный альбинизм). Рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям локуса С. Иногда этот аллель называют "ca". Встречается очень редко.

Таким образом, доминирование аллелей в локусе С можно описать следующей формулой:
С > cb = cs > c

Возможные генотипы кошки по локусу С:
С/C, C/cb, C/cs, C/c - сплошной окрас тела (с возможностью проявление табби-окрасов).
cb/cb, cb/c - бурманский (бурмесский) окрас или сепия. Иногда его называют неконтрастным поинтовым окрасом - более интенсивно окрашиваются выступающие участки тела кошки. Сетчатка обычно окрашена в золотистый цвет.
cs/cs, cs/c - сиамский окрас или сиамский колорпоинт. Кошки такого генотипа имеют более выраженный, чем в случае бурманского окраса, поинтовый окрас: у них интенсивно окрашены только наиболее выступающие участки тела — мордочки, уши, хвост и лапы. Цвет сетчатки глаза при этом — ярко-синий.
cb/cs - окрас тонкинских кошек или минк. Глаза тонкинских кошек бирюзовые, а тело окрашено в более светлый по сравнению с бурманским окрасом цвет, но не имеет таких четко очерченных границ, как у сиамских кошек.
c/c - альбинизм (окрас шерсти полностью белый, сетчатка глаз голубая или красная). Внешне схож с доминантным белым, однако генетически вызывается другим геном. Обычно не приводит к нарушениям слуха.

Стоимость:
Колорпоинт (аллели "cb", "cs") - 1700 руб.
Альбинизм (аллель "c") - 1400 руб.
Все аллели (аллели "cb", "cs", "c") - 1900 руб.

Срок выполнения: 3-7 рабочих дней
Локус D - осветление (голубой / лиловый / фавн / кремовый)
Локус D отвечает за интенсивность пигментации шерсти кошек.
В этом локусе выделяют два аллеля:

- аллель "D" (интенсивный окрас). Доминантный в локусе D.
- аллель "d" (осветленный окрас). Рецессивный по отношению к аллелю "D". В гомозиготном состоянии (генотип d/d) приводит к неравномерному распределению и "склеиванию" пигментных гранул в волосе. Внешне это проявляется как заметное осветление того окраса, который был бы у кошки с генотипом D/D или D/d.

Наиболее популярные изменения окрасов, вызываемые влиянием генотипа d/d:
Черный (генотип D/D или D/d) --> Голубой (генотип d/d)
Шоколадный (генотип D/D или D/d) --> Лиловый (генотип d/d)
Корица/Циннамон (генотип D/D или D/d) --> Фавн/Олененок (генотип d/d)
Красный/Оранжевый (генотип D/D или D/d) --> Кремовый (генотип d/d)

Стоимость: 1400 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус B (черный / коричневый / циннамон)
Локус B отвечает за формирование черного пигмента (эумеланина) в теле волоса и сетчатке глаза. За этот процесс отвечает ген TYRP1. Существует ряд мутантных форм этого гена (аллелей), которые приводят к снижению плотности распределения гранул эумеланина по шерсти, что выражается в смене черного окраса на более светлые формы (оттенки коричневого).

В этом локусе выделяют три аллеля:
- аллель "B" (черный окрас). Доминантный в локусе В.
- аллель "b" (шоколадный окрас). Рецессивный по отношению к аллелю "В".
- аллель "bl" (окрас циннамон). Рецессивен по отношению к аллелям "B" и "b".

Таким образом, доминирование аллелей в локусе B можно описать следующей формулой:
B > b > bl

В зависимости от сочетания этих аллелей (генотипов), у кошки могут формироваться следующие формы окраса:

Генотипы B/B, B/b, B/bl - возможно формирование черного окраса шерсти.

Генотипы b/b, b/bl - на теле кошки отсутствуют черные волосы, вместо них только встречается коричневая шерсть. Часто формируется "шоколадный" окрас.

Генотип bl/bl - так же, как в случае с "шоколадным" окрасом, отсутствует черная шерсть, возможны лишь светло-коричневые волосы - окрас "корица", либо "циннамон". В некоторых породах сочетание bl/bl приводит к формированию "золотого" окраса, который был бы "серебряным", при наличии хотя бы одного аллеля В.

Стоимость: 1400 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Локус W (доминантный белый / белая пятнистость)
Локус W отвечает за появление белых пятен , либо доминантного белого окраса кошки. За этот процесс отвечает ген KIT. Существует три варианта этого гена:

- "w" - аллель "дикого типа", не вызывает появления белых участков на теле кошки.
- "ws" - аллель "белой пятнистости", приводит к формированию отдельных белых пятен, варьирующих по месту расположения и размеру.
- "W" - аллель доминантного белого окраса. Наличие даже одной копии этого гена приводит к полностью белому окрасу шерсти кошки и голубому окрасу сетчатки глаза. Возможны проблемы со слухом кошки.

Доминирование аллелей в локусе W можно описать следующей формулой:
W > ws > w

Таким образом, в зависимости от сочетания этих аллелей (генотипов), у кошки могут формироваться следующие формы окраса:

Генотипы w/w - нормальная пигментация шерсти.

Генотипы ws/w, ws/ws - формирование белой пятнистости.

Генотипы W/W, W/ws, W/w - альбинизм - полностью белый окрас шерсти, голубые глаза. Возможны проблемы со слухом, в особенности в случае генотипа W/W.

Стоимость: 1400 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Типы шерсти:
Тест на длинную / короткую шерсть
Длина шерсти - важная морфологическая черта, которая варьируется между разными породами кошек. Длинная шерсть (аллель "L") является следствием мутации в гене FGF5 и наследуется как рецессивный признак. Для проявления признака длинной шерсти необходимо, чтобы кошка была гомозиготной по аллелю длинной шерсти (генотип L/L). Гомозиготы по аллелю короткой шерсти (генотип S/S), а так же носители аллеля длинной шерсти (генотип S/L), являются короткошерстными.

Тест включает проверку четырех известных мутаций, приводящих к развитию длинной шерсти у кошек..

Возможные генотипы собаки:
S/S - отсутствует аллель длинной шерсти, ожидается формирование короткой шерсти у кошки и ее потомства.
S/L - носитель аллеля длинной шерсти. Шерсть кошки короткая, но в потомстве могут появляться длинношертные котята.
L/L - гомозигота по аллелю длинной шерсти. Ожидается формирование длинной шерсти.

Стоимость: 1600 руб.
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней