Degenerative myelopathy (DM)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Повышенный риск развития дегенеративной миелопатии связан с мутациями в гене SOD1, который играет важную роль в нейтрализации токсичных продуктов клеточного метаболизма. Нарушение его функции, в первую очередь, затрагивает нервную систему, вызывая дегенерацию нейронов. У людей мутации в этом гене связаны с развитием бокового амиотрофического склероза.

Мутации в гене SOD1 наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обладают неполной пенетрантностью. Во многих породах встречается мутация SOD1:c.118G>A, а в породе бернский зенненхунд была обнаружена еще одна мутация SOD1:c.52A>T, поэтому эту породу целесообразно тестировать на наличие обеих мутаций.

Protein losing nephropathy (PLN)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный c возможым проявлением у носителей
Стоимость: 2150
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Заболевание почек у ирландских мягкошерстных пшеничных терьеров. Тест проверяет наличие мутаций в двух генах (KIRREL2 и NPHS1). Присутствие этих мутаций повышает риск развития нефропатии - у носителей (N/M + N/M) риск выше, чем у "чистых" (N/N + N/N), а у гомозигот по мутации (M/M+M/M) выше, чем у носителей. Однако риск развития этого заболевания существует и у "чистых" по этим мутациям собак.

Hyperuricosuria / Urolithiasis (HUU)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Гиперурикозурия - наследственное заболевание мочевыделительной системы встречающееся у многих пород собак, связанное с нарушением метаболизма мочевой кислоты. В результате концентрация этого вещества повышается в крови и в моче и может приводить к формированию кристаллов или камней в мочевом пузыре. В случае образования камней собаки часто страдают от рецидивирующего воспаления мочевых путей, сопровождающегося частым, и затрудненным мочеиспусканием, наличием крови в моче. Состояние может усугубляться снижением аппетита, вялостью, рвотой и болью. Камни могут формироваться как у кобелей, так и у сук, но осложнения чаще наблюдаются у кобелей особенностей строения мужской мочеполовой системы. Состояние в некоторой степени может корректироваться специальной диетой. В случае необходимости проводят хирургическое удаление камней.

Заболевание связано с мутацией в гене SLC2A9, который играет роль в контроле концентрации мочевой кислоты в организме. Его нарушение связано с повышением уровня мочевой кислоты в моче и, соответственно, с увеличением риска развития мочекаменной болезни

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается во многих породах

Malignant hyperthermia (MH)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Злокачественная гипертермия – это генетическое заболевание, которое проявляется как быстрое, неконтролируемое повышение температуры тела у животных, вызываемое внешними раздражителями. Внешними стимулами могут быть психологический стресс (возбуждение, борьба за доминирование и т.д.), стресс от воздействия внешней среды (экстремальная жара, повышенная активность), другие стрессы, а также ряд медикаментозных препаратов. Чаще всего это анестетики (галотан, изофлуран и севофлуран) и деполяризующие миорелаксанты, такие как сукцинилхолин.

Клинические признаки заболевания включают экстремальную гипертермию, мышечные спазмы, тахикардию, тахипноэ, гипервентиляцию, колебания артериального давления, метаболический ацидоз и респираторный алкалоз и остановку сердца. Приступы гипертермии могут вызывать гиперкарбию, рабдомиолиз, генерализованное сокращение скелетной мускулатуры, сердечную дисритмию, почечную недостаточность, диссеминированную внутрисосудистую коагуляцию и смерть.

Лечение возможно введением препарата дантролен: от 0,2 до 3,0 мг/кг. Было показано, что этот релаксант скелетной мускулатуры очень эффективен при лечении острых приступов злокачественной гипертермии.

Профилактика возникновения приступов заключается в предотвращении попадания в стрессовые ситуации и нахождении животного в спокойной, прохладной окружающей среде.

Factor VII Deficiency (FVII)

Что затрагивает: Кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Недостаточность фактора VII – наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. Как правило, у животных с недостаточностью фактора VII не наблюдается спонтанных кровотечений. Однако после хирургического вмешательства, при травмах, смене зубов или при родах значительно увеличивается время свертывания крови. Часто в такой ситуации без помощи ветеринарного врача остановить кровотечение невозможно. Определить, что у питомца присутствует эта патология, можно только при выполнении анализа на количественное определение фактора VII в крови или сдав биоматериал на генетическое тестирование.

Причиной заболевания является мутация в гене F7, кодирующим фактор VII (проконвертин). Этот белок синтезируется в печени и выступает в качестве активатора факторов свертывания крови IX и X в присутствии витамина К.

Недостаточность фактора VII наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание чаще всего встречается в породах аляскинский кли-кай, эрдельтерьер, бигль, ризеншнауцер, дирхаунд, американский фоксхаунд, финская гончая, курцхаар, ирландский водяной спаниель, японский шпиц, цвергшнауцер,
папийон/фален, силихем-терьер, вельш-спрингер-спаниель.

Локус Е отвечает за способность производить черный/коричневый пигмент и частично контролирует его распределение по телу собаки. Наша лаборатория предлагает тесты на следующие аллели этого локуса:

е1 (классический аллель е) - рецессивный рыжий окрас - приводит к формированию палевых, абрикосовых и чисто-рыжих окрасов, а также к "лимонному" окрасу далматинов.

Em - отвечает за формирование темной "маски" на морде собаки.

Eg - аллель, характерый для пород салюки и афганская борзая, приводящий к образованию окрасов "гризли" и "домино".

Eh - аллель, встречающийся у породы английский кокер спаниель, отвечает за формирование "соболиного" окраса.

eA - аллель, снижающий интенсивность темной окраски шерсти. Встречается во многих породах.

e3 - аллель, вызывающий формирование белого окраса у собак породы хаски.

E - аллель дикого типа, позволяет полноценно проявляться темному пигменту. Наличие этого аллеля определяют путем исключения всех остальных аллелей локуса E.

Аллели в локусе E имеют следующий принятый порядок доминирования: Em> Eg> E> Eh> eA > e3 > e1

Стоимость (каждый аллель тестируется отдельно):
e1, Em, Eg, eA - по 1800 руб.
Eh, e3 - по 2000 руб.

Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Локус В участвует в формировании черного пигмента. Аллель В (дикого типа) – доминантный, у носителей этого аллеля (генотипы B/B и B/b) механизм формирования черного пигмента не нарушен.

Собаки генотипа b/b не могут производить черный пигмент, вместо него образуется коричневый. Часто такие собаки имеют коричневый/шоколадный окрас.
Наша лаборатория проводит тесты на три варианта аллеля b: bs, bd и bc.

Возможные генотипы собаки:
B/B - не несет аллеля рецессивного коричневого окраса. Возможно формирование черной шерсти.
B/b - носитель аллеля рецессивного коричневого окраса. Возможно формирование черной шерсти.
b/b - гомозигота по аллелю рецессивного коричневого окраса. Черная шерсть не образуется.

Стоимость: 2150 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Локус D отвечает за осветление окраса - при генотипе d/d, вместо черного окраса формируется голубой, вместо шоколадного - изабелловый (isabella) / лиловый (lilac).

Наша лаборатория предлагает тесты на следующие аллели этого локуса:

D - аллель дикого типа, у носителей этого аллеля (генотипы D/D и D/d) - осветления окраса не происходит.

d1 (он же классический аллель d) - в гомозиготном состоянии (генотип d/d) вызывает осветление окраса у большинства пород.

d2 - в гомозиготном состоянии (генотип d/d) вызывает осветление окраса у чау-чау, тайских риджбеков и слюги.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Локус А отвечает за распределение черного и рыжего пигментов вдоль волоса собаки и на разных участках тела.

Наша лаборатория предлагает тесты на все известные аллели этого локуса:

ay - связан с формированием рыжего/соболино-рыжего/соболиного окрасов. Окрас шерсти преимущественно рыжий. Черный пигмент в большей или меньшей степени может присутствовать на концах волос.

aw - аллель дикого типа, приводящий к чередованию черной и рыжей пигментации вдоль волоса. Заключение о его наличии делается путем исключения остальных аллелей.

at - связан с формированием чепрачного, а также черно-подпалого/коричнево-подпалого окрасов. Верхняя поверхность тела имеет преимущественно темную пигментацию. Зоны рыжих "подпалов" имеют более или менее четкие границы и располагаются на характерных частях тела (брови, щеки, передняя часть груди, концы ног). Степень распространения черного окраса на голову в некоторых, но не всех породах зависит от состояния гена RALY.

a - аллель рецессивного черного окраса, приводит к полностью черному окрасу шерсти собаки, встречается относительно редко.

Аллели в локусе A имеют следующий принятый порядок доминирования: Ay > aw > at > a, возможно неполное доминирование. При необходимости различения аллелей доминантного рыжего и затемненного рыжего, чепрачного и подпалого, а также для прямого определения аллеля aw рекомендуется прохождение расширенного теста на локус A.

Стоимость: 2150 руб.
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Локус А отвечает за чередование темного и рыжего пигментов вдоль волоса собаки и на разных участках тела.

Наша лаборатория предлагает расширенный тест на аллели этого локуса, разработанный на основе новейших научных разработок (https://vetgenomics.ru/locus_a_p2):

Ay - приводит к формированию рыжего окраса. Окрас шерсти преимущественно рыжий (https://vetgenomics.ru/allele_ay).

Ays - отвечает за формирование затемненного рыжего окраса, который во многих породах также называют соболиным. Окрас шерсти преимущественно рыжий, но концы волос могут быть заметно окрашены темным пигментом (https://vetgenomics.ru/allele_ays).

aw - аллель дикого типа, приводящий к чередованию темной и рыжей пигментации вдоль волоса. Расширенный тест позволяет прямое тестирование на этот аллель, а не методом исключения (https://vetgenomics.ru/allele_aw).

asa - аллель, связанный с формированием чепрачного окраса. Верхняя поверхность тела имеет преимущественно темную пигментацию. Рыжие области расположены на нижней поверхности тела и на ногах. При рождении голова часто окрашена темным пигментом, но с возрастом становится рыжей (https://vetgenomics.ru/allele_asa).

at - отвечает за формирование черно-подпалого/коричнево-подпалого окрасов. Как и в случае чепрачного окраса, верхняя поверхность тела имеет преимущественно темную пигментацию, которая распространяется на большую поверхность и захватывает голову. Зоны рыжих "подпалов" имеют более или менее четкие границы и располагаются на характерных частях тела (брови, щеки, передняя часть груди, концы ног). У собак генотипа asa/at наблюдается промежуточный окрас с характерной темной "шапочкой" на голове (https://vetgenomics.ru/allele_at).

a - аллель рецессивного черного окраса, приводит к полностью черному окрасу шерсти собаки (https://vetgenomics.ru/allele_a).

Указанные аллели в локусе A имеют следующий принятый порядок доминирования:

Ay > Ays > aw > asa = at > a,

Возможно неполное доминирование аллелей.

Стоимость: 2600 руб.
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Локус K регулирует проявление аллелей локуса А. В локусе К выделяют следующие аллели:

ky - аллель дикого типа, позволяет в полной мере проявляться окрасам, формируемым аллелями локуса А.

kbr - аллель, приводящий к формированию так называемого "тигрового" окраса.

Kb (также встречается обозначение KB или K)- аллель доминантного черного окраса. Его присутствие блокирует синтез желто-красного пигмента - феомеланина, в результате чего волос равномерно окрашивается эумеланином - темным пигментом.

Проявление аллеля Kb могут модифицировать другие гены, формирующие окрас:

• Kb не проявляется у собак с генотипом e/e по локусу E.
• аллель eA локуса E ослабляет проявление аллеля Kb у собак eA/eA и eA/e.
• на фоне сплошного окраса, формируемого за счет аллеля Kb может проявляться белая пятнистость, связанная с аллелями локуса S.
• рецессивные аллели локуса B приводят к превращению черного эумеланина в коричневый.
• рецессивные аллели локуса D приводят к разбавлению эумеланина в шерсти.

Аллели в локусе K имеют следующий порядок доминирования: Kb > kbr > ky.

Тест, доступный в нашей лаборатории, однозначно определяет генотипы:
Kb/Kb – гомозигота по аллелю доминантного черного окраса (Kb).
ky/ky – не несет аллелей доминантного черного (Kb) и тигрового (kbr) окрасов.

Если тест показывает одновременное наличие у животного аллелей Kb и ky, возможны следующие генотипы: Kb/ky, Kb/kbr, kbr/kbr, kbr/ky.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Аллели локуса S вызывают формирование белой пятнистости на теле собаки - от отдельных пятен белой шерсти на кончиках лап, морде или груди до практически сплошного белого окраса. Различают разные типы белой пятнистости (ирландская пятнистость, пегость (пайболд) и экстремально-белый окрас), однако, на сегодняшний момент существует генетический тест только на аллель S, связанный с формированием пегого окраса (пайболд/piebald).

Возможные генотипы собаки:
N/N - отсутствует аллель пегого окраса.
N/S - носитель аллеля пегого окраса, возможно формирование белых областей.
S/S - гомозигота по аллелю пегого окраса, белая шерсть может покрывать более 50% тела собаки.

В ряде лабораторий принята другая номенклатура обозначения аллелей:
N (отсутствие аллеля пегого окраса) - S
S (аллель пегого окраса) - s
Таким образом, генотипы, выдаваемые нашей лабораторией соответствуют следующим:
N/N = S/S
N/S = S/s
S/S = s/s

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Мутация в локусе М приводит к ослаблению интенсивности темного пигмента эумеланина в шерсти на отдельных участках, случайным образом разбросанных по телу собаки. Такой окрас часто называют мраморным. Этот признак является доминантным и проявляется у носителей. У гомозигот по мутации часто наблюдаются нарушения слуха и зрения, поэтому рекомендуется избегать вязки двух носителей.

В локусе M выделяют несколько аллелей: Mc (cryptic, скрытый), Md (diluted, разбавленный), M (classic, классический), Mh (harlequin, арлекин). В нашей лаборатории доступны два варианта теста:

1. тест на наличие мутации в локусе M (без детализации аллелей)
   
2. расширенный тест, определяющий, какой конкретно аллель (Mc, Md, M или Mh) присутствует у тестируемого животного.
   
   

При тестировании без детализации аллелей локуса M возможны следующие генотипы:
m/m - отсутствует аллель мерль.
M/m - носитель аллеля мерль, ожидается формирование мраморного окраса.
M/M - гомозигота по аллелю мерль. Помимо формирования характерного окраса возможны проблемы со слухом и зрением.

При тестировании расширенным тестом определяется наличие мутантных аллелей Mc, Md, M или Mh с указанием численного значения, позволяющего сопоставлять результаты тестов, проведенных в разных лабораториях.

Стоимость:
тест без детализации аллелей - 1800 руб.
расширенный тест - 2600 руб.

Срок выполнения:
тест без детализации аллелей - 3-5 рабочих дней.
расширенный тест - 5-7 рабочих дней.

(изображение из оригинального исследования, в котором была обнаружена мутация "какао" https://doi.org/10.3390/genes11060636)

Ген HPS3 участвует в созревании пигментных гранул, содержащих черный пигмент - эумеланин. Аллель дикого типа (N) – доминантный, у носителей этого аллеля механизм формирования черного пигмента не нарушен.

Собаки генотипа co/co (гомозиготы по рецессивной мутации в гене HPS3) не могут производить полноценный черный пигмент, вместо него образуется темно-коричневый. Часто такие собаки имеют характерный окрас, названный "какао". Этот окрас является более темным, чем классический "шоколадный" окрас.

Возможные генотипы собаки:
N/N - не несет аллеля, связанного с окрасом "какао". Возможно формирование черной шерсти.
N/co - носитель рецессивного аллеля, связанного с окрасом "какао". Возможно формирование черной шерсти.
co/co - гомозигота по рецессивному аллелю, связанному с окрасом "какао". Черная шерсть не образуется.

Аллель co обнаружен в породе французский бульдог.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Локус H приводит к формированию характерного мраморного окраса у немецких догов. При этом такой окрас формируется только у собак, имеющих генотип М/m по локусу М.

Возможные генотипы собаки:
h/h - отсутствует аллель арлекин.
H/h - носитель аллеля арлекин, возможно формирование мраморного окраса.
H/H - собаки такого генотипа не рождаются, поскольку погибают в эмбриогенезе.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Локус I отвечает за интенсивность желто-красного пигмента в шерсти собаки, не влияя на интенсивность черного/коричневого пигмента. В результате мутации в этом локусе собаки могут иметь шерсть светлого кремового или даже полностью белого окраса. Такой окрас может формироваться у собак, гомозиготных по рецессивному аллелю i (генотип i / i). Подробнее

Возможные генотипы собаки:
I / I - отсутствует аллель, снижающий интенсивность желто-красного пигмента.
I / i - носитель аллеля, снижающего интенсивность желто-красного пигмента.
i / i - гомозигота по рецессивному аллелю, снижающему интенсивность желто-красного пигмента. Ожидается снижение интенсивности окраски желто-рыжих зон волоса.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Локус C отвечает за развитие альбинизма, вызванного невозможностью формирования темного и желто-красного пигментов у собаки. У разных пород к альбинизму могут приводить разные мутации, однако наиболее распространенная описанная на данный момент - c.1478G>A в гене SLC45A2, вызывающая альбинизм у померанских шпицев, пекинесов, лхасского апсо и у некоторых других пород. Наша лаборатория предлогает тестирование именно на эту мутацию.
Альбинизм является рецессивным признаком и может формироваться у собак, гомозиготных по аллелю с (генотип с / с).

Возможные генотипы собаки:
N / N - отсутствует аллель альбинизма, собака может иметь окрашенную шерсть.
N / с - носитель аллеля альбинизма, собака может иметь окрашенную шерсть.
с / с - гомозигота по аллелю альбинизма, ожидается развитие альбинизма.

Стоимость: 2000 руб.
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Состояние гена RALY определяет тип окраса, формируемого аллелем at локуса A. Наличие дупликации в этом гене (аллель dup) ассоциировано с темной окраской головы у черно-подпалых собак. Аллель был впервые охарактеризован в породах вельш корги пемброк и бассет хаунд, но встречается и во многих других породах.

Возможные генотипы собаки:
+ / + - отсутствует дупликация в гене RALY, у взрослых собак at/at ожидается чепрачный окрас (рыжий окрас морды, черная спина).
+ / dup - носитель дупликации в гене RALY, у собак at/at характерно формирование темноокрашенной зоны на голове, которая не захватывает область вокруг глаз.
dup / dup - гомозигота по дупликации в гене RALY, у собак at/at ожидается типичный черно-подпалый окрас.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Длина шерсти у собак является генетически-наследуемым признаком.
Аллель короткой шерсти ("S") доминирует над аллелем длинной шерсти ("L"). Это означает, что собаки, несущие оба этих аллеля (генотип "S/L"), будут иметь короткую шерсть, однако в их потомстве могут появляться длинношерстные щенки (генотип "L/L").

В подавляющем большинстве пород собак длинная шерсть вызывается мутацией c.284G>T в гене FGF5 (аллель L1). Однако у акит, сибирских хаски, самоедов и у тайских риджбеков встречается другая мутация в этом же гене – c.578C>T (аллель L2). Причем у самоедов могут встречаться обе этих мутации, поэтому для этой породы рекомендуется проверять их в комплексе. В породе евразиер встречается мутация в гене FGF5 (c.556_571del16, аллель L3). Также в породах афганская борзая, евразиер и французский бульдог обнаружена еще одна мутация в гене FGF5 (c.559_560dupGG), которая также приводит к длинношерстности (аллель L4).

Возможные генотипы собаки:
S/S - отсутствует аллель длинной шерсти, ожидается формирование короткой шерсти у собаки и ее потомства.
S/L - носитель аллеля длинной шерсти. Шерсть собаки короткая, но в потомстве могут появляться длинношерстные щенки.
L/L - гомозигота по аллелю длинной шерсти. Ожидается формирование длинной шерсти.

Стоимость: аллели L1 и L2 1800 руб. каждый. Аллели L3 и L4 - 2000 руб.
Срок выполнения: аллели L1 и L2: 3-5 рабочих дней. Аллель L3 и L4 - 5-7 рабочих дней.

Тест определяет наличие мутации в гене KRT71, приводящей к формированию курчавой шерсти. Аллель курчавой шерсти (CUR) является доминантным, а значит проявляется даже у носителей. Таким образом, если курчавая шерсть является стандартом породы, не рекомендуется вязка двух носителей (генотип +/CUR), поскольку в этом случае в потомстве могут появиться щенки без этого признака.

Возможные генотипы собаки:
+/+ - отсутствует аллель курчавой шерсти, ожидается формирование прямой шерсти.
+/CUR - носитель аллеля курчавой шерсти. Шерсть собаки курчавая, но аллель прямой шерсти (+) может передаться потомству.
CUR/CUR - гомозигота по аллелю курчавой шерсти. Шерсть собаки и ее потомства должна быть курчавой.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Тест на присутствие мутации в гене RSPO2, отвечающей за длину шерсти на морде собаки. Носители (генотип +/FUR) и гомозиготы по этой мутации (генотип FUR/FUR) имеют длинную шерсть на морде. Кроме того, в сочетании с генотипом S/S по длине шерсти на теле, такие собаки обычно имеют жесткую шерсть.


Возможные генотипы собаки:
+/+ - отсутствует аллель длинной шерсти на морде.
+/FUR - носитель аллеля длинной шерсти на морде, ожидается развитие этого признака.
FUR/FUR - гомозигота по аллелю длинной шерсти на морде, ожидается развитие этого признака.

Для ряда пород (португальская водяная собака, лабродудль, гаванский бишон и др.) этот тест называется "неправильная шерсть" (Improper coat, IC). В этих породах требуется наличие длинной шерсти на морде, поэтому аллель короткой шерсти называется "неправильная шерсть" (improper coat). Для них допустима следующая запись генотипов:

IC/IC - гомозигота по аллелю короткой шерсти на морде, шерсть на морде короткая.
N/IC - носитель аллеля короткой шерсти на морде, внешне шерсть на морде длинная.
N/N - не несет аллеля короткой шерсти на морде, шерсть на морде длинная.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней