Шотландский сеттер (гордон сеттер)

Шотландский сеттер

Наследственные заболевания:

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL8)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз восьмого типа (NCL8) вызывается мутациями в гене CLN8, который отвечает за транспорт в лизосому специфических ферментов, участвующих в метаболизме липидов. Нарушение этого гена приводит к недостатку ферментов в лизосомах и, как следствие, к накоплению в них токсичных промежуточных метаболитов. У людей нарушения гена CLN8 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы (болезнь Баттена).

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в таких породах как австралийская овчарка (мутация CLN8:c.585G>A), курцхаар (мутация CLN8:c.585G>A), английский сеттер (мутация CLN8:c.491T>C) и салюки (мутация CLN8:c.349dupT).

Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 4 (rcd4-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd4-PRA встречается у нескольких пород, в частности у шотландских и ирландских сеттеров, миниатюрного и стандартного пуделей, тибетского терьера и других. Точной мутации, вызывающей это заболевание неизвестно, однако определена сцепленная мутация, которая значительно чаще встречается у больных этим типом атрофии собак, чем у здоровых. Это инсерция в гене C2orf71, на которую наша лаборатория разработала тест.

Degenerative myelopathy (DM)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Повышенный риск развития дегенеративной миелопатии связан с мутациями в гене SOD1, который играет важную роль в нейтрализации токсичных продуктов клеточного метаболизма. Нарушение его функции, в первую очередь, затрагивает нервную систему, вызывая дегенерацию нейронов. У людей мутации в этом гене связаны с развитием бокового амиотрофического склероза.

Мутации в гене SOD1 наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обладают неполной пенетрантностью. Во многих породах встречается мутация SOD1:c.118G>A, а в породе бернский зенненхунд была обнаружена еще одна мутация SOD1:c.52A>T, поэтому эту породу целесообразно тестировать на наличие обеих мутаций.

Hyperuricosuria / Urolithiasis (HUU)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Гиперурикозурия - наследственное заболевание мочевыделительной системы встречающееся у многих пород собак, связанное с нарушением метаболизма мочевой кислоты. В результате концентрация этого вещества повышается в крови и в моче и может приводить к формированию кристаллов или камней в мочевом пузыре. В случае образования камней собаки часто страдают от рецидивирующего воспаления мочевых путей, сопровождающегося частым, и затрудненным мочеиспусканием, наличием крови в моче. Состояние может усугубляться снижением аппетита, вялостью, рвотой и болью. Камни могут формироваться как у кобелей, так и у сук, но осложнения чаще наблюдаются у кобелей особенностей строения мужской мочеполовой системы. Состояние в некоторой степени может корректироваться специальной диетой. В случае необходимости проводят хирургическое удаление камней.

Заболевание связано с мутацией в гене SLC2A9, который играет роль в контроле концентрации мочевой кислоты в организме. Его нарушение связано с повышением уровня мочевой кислоты в моче и, соответственно, с увеличением риска развития мочекаменной болезни

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается во многих породах

Malignant hyperthermia (MH)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Злокачественная гипертермия – это генетическое заболевание, которое проявляется как быстрое, неконтролируемое повышение температуры тела у животных, вызываемое внешними раздражителями. Внешними стимулами могут быть психологический стресс (возбуждение, борьба за доминирование и т.д.), стресс от воздействия внешней среды (экстремальная жара, повышенная активность), другие стрессы, а также ряд медикаментозных препаратов. Чаще всего это анестетики (галотан, изофлуран и севофлуран) и деполяризующие миорелаксанты, такие как сукцинилхолин.

Клинические признаки заболевания включают экстремальную гипертермию, мышечные спазмы, тахикардию, тахипноэ, гипервентиляцию, колебания артериального давления, метаболический ацидоз и респираторный алкалоз и остановку сердца. Приступы гипертермии могут вызывать гиперкарбию, рабдомиолиз, генерализованное сокращение скелетной мускулатуры, сердечную дисритмию, почечную недостаточность, диссеминированную внутрисосудистую коагуляцию и смерть.

Лечение возможно введением препарата дантролен: от 0,2 до 3,0 мг/кг. Было показано, что этот релаксант скелетной мускулатуры очень эффективен при лечении острых приступов злокачественной гипертермии.

Профилактика возникновения приступов заключается в предотвращении попадания в стрессовые ситуации и нахождении животного в спокойной, прохладной окружающей среде.

Окрасы:

Локус Е отвечает за способность производить черный/коричневый пигмент и частично контролирует его распределение по телу собаки. Наша лаборатория предлагает тесты на следующие аллели этого локуса:

е1 (классический аллель е) - рецессивный рыжий окрас - приводит к формированию палевых, абрикосовых и чисто-рыжих окрасов, а также к "лимонному" окрасу далматинов.

Em - отвечает за формирование темной "маски" на морде собаки.

Eg - аллель, характерый для пород салюки и афганская борзая, приводящий к образованию окрасов "гризли" и "домино".

Eh - аллель, встречающийся у породы английский кокер спаниель, отвечает за формирование "соболиного" окраса.

eA - аллель, снижающий интенсивность темной окраски шерсти. Встречается во многих породах.

e3 - аллель, вызывающий формирование белого окраса у собак породы хаски.

E - аллель дикого типа, позволяет полноценно проявляться темному пигменту. Наличие этого аллеля определяют путем исключения всех остальных аллелей локуса E.

Аллели в локусе E имеют следующий принятый порядок доминирования: Em> Eg> E> Eh> eA > e3 > e1

Стоимость (каждый аллель тестируется отдельно):
e1, Em, Eg, eA - по 1800 руб.
Eh, e3 - по 2000 руб.

Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Локус А отвечает за распределение черного и рыжего пигментов вдоль волоса собаки и на разных участках тела.

Наша лаборатория предлагает тесты на все известные аллели этого локуса:

ay - связан с формированием рыжего/соболино-рыжего/соболиного окрасов. Окрас шерсти преимущественно рыжий. Черный пигмент в большей или меньшей степени может присутствовать на концах волос.

aw - аллель дикого типа, приводящий к чередованию черной и рыжей пигментации вдоль волоса. Заключение о его наличии делается путем исключения остальных аллелей.

at - связан с формированием чепрачного, а также черно-подпалого/коричнево-подпалого окрасов. Верхняя поверхность тела имеет преимущественно темную пигментацию. Зоны рыжих "подпалов" имеют более или менее четкие границы и располагаются на характерных частях тела (брови, щеки, передняя часть груди, концы ног). Степень распространения черного окраса на голову в некоторых, но не всех породах зависит от состояния гена RALY.

a - аллель рецессивного черного окраса, приводит к полностью черному окрасу шерсти собаки, встречается относительно редко.

Аллели в локусе A имеют следующий принятый порядок доминирования: Ay > aw > at > a, возможно неполное доминирование. При необходимости различения аллелей доминантного рыжего и затемненного рыжего, чепрачного и подпалого, а также для прямого определения аллеля aw рекомендуется прохождение расширенного теста на локус A.

Стоимость: 2150 руб.
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Локус А отвечает за чередование темного и рыжего пигментов вдоль волоса собаки и на разных участках тела.

Наша лаборатория предлагает расширенный тест на аллели этого локуса, разработанный на основе новейших научных разработок (https://vetgenomics.ru/locus_a_p2):

Ay - приводит к формированию рыжего окраса. Окрас шерсти преимущественно рыжий (https://vetgenomics.ru/allele_ay).

Ays - отвечает за формирование затемненного рыжего окраса, который во многих породах также называют соболиным. Окрас шерсти преимущественно рыжий, но концы волос могут быть заметно окрашены темным пигментом (https://vetgenomics.ru/allele_ays).

aw - аллель дикого типа, приводящий к чередованию темной и рыжей пигментации вдоль волоса. Расширенный тест позволяет прямое тестирование на этот аллель, а не методом исключения (https://vetgenomics.ru/allele_aw).

asa - аллель, связанный с формированием чепрачного окраса. Верхняя поверхность тела имеет преимущественно темную пигментацию. Рыжие области расположены на нижней поверхности тела и на ногах. При рождении голова часто окрашена темным пигментом, но с возрастом становится рыжей (https://vetgenomics.ru/allele_asa).

at - отвечает за формирование черно-подпалого/коричнево-подпалого окрасов. Как и в случае чепрачного окраса, верхняя поверхность тела имеет преимущественно темную пигментацию, которая распространяется на большую поверхность и захватывает голову. Зоны рыжих "подпалов" имеют более или менее четкие границы и располагаются на характерных частях тела (брови, щеки, передняя часть груди, концы ног). У собак генотипа asa/at наблюдается промежуточный окрас с характерной темной "шапочкой" на голове (https://vetgenomics.ru/allele_at).

a - аллель рецессивного черного окраса, приводит к полностью черному окрасу шерсти собаки (https://vetgenomics.ru/allele_a).

Указанные аллели в локусе A имеют следующий принятый порядок доминирования:

Ay > Ays > aw > asa = at > a,

Возможно неполное доминирование аллелей.

Стоимость: 2600 руб.
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Локус K регулирует проявление аллелей локуса А. В локусе К выделяют следующие аллели:

ky - аллель дикого типа, позволяет в полной мере проявляться окрасам, формируемым аллелями локуса А.

kbr - аллель, приводящий к формированию так называемого "тигрового" окраса.

Kb (также встречается обозначение KB или K)- аллель доминантного черного окраса. Его присутствие блокирует синтез желто-красного пигмента - феомеланина, в результате чего волос равномерно окрашивается эумеланином - темным пигментом.

Проявление аллеля Kb могут модифицировать другие гены, формирующие окрас:

Kb не проявляется у собак с генотипом e/e по локусу E.
аллель eA локуса E ослабляет проявление аллеля Kb у собак eA/eA и eA/e.
на фоне сплошного окраса, формируемого за счет аллеля Kb может проявляться белая пятнистость, связанная с аллелями локуса S.
рецессивные аллели локуса B приводят к превращению черного эумеланина в коричневый.
рецессивные аллели локуса D приводят к разбавлению эумеланина в шерсти.

Аллели в локусе K имеют следующий порядок доминирования: Kb > kbr > ky.

Тест, доступный в нашей лаборатории, однозначно определяет генотипы:
Kb/Kb – гомозигота по аллелю доминантного черного окраса (Kb).
ky/ky – не несет аллелей доминантного черного (Kb) и тигрового (kbr) окрасов.

Если тест показывает одновременное наличие у животного аллелей Kb и ky, возможны следующие генотипы: Kb/ky, Kb/kbr, kbr/kbr, kbr/ky.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Мутация в локусе М приводит к ослаблению интенсивности темного пигмента эумеланина в шерсти на отдельных участках, случайным образом разбросанных по телу собаки. Такой окрас часто называют мраморным. Этот признак является доминантным и проявляется у носителей. У гомозигот по мутации часто наблюдаются нарушения слуха и зрения, поэтому рекомендуется избегать вязки двух носителей.

В локусе M выделяют несколько аллелей: Mc (cryptic, скрытый), Md (diluted, разбавленный), M (classic, классический), Mh (harlequin, арлекин). В нашей лаборатории доступны два варианта теста:

тест на наличие мутации в локусе M (без детализации аллелей)
расширенный тест, определяющий, какой конкретно аллель (Mc, Md, M или Mh) присутствует у тестируемого животного.

При тестировании без детализации аллелей локуса M возможны следующие генотипы:
m/m - отсутствует аллель мерль.
M/m - носитель аллеля мерль, ожидается формирование мраморного окраса.
M/M - гомозигота по аллелю мерль. Помимо формирования характерного окраса возможны проблемы со слухом и зрением.

При тестировании расширенным тестом определяется наличие мутантных аллелей Mc, Md, M или Mh с указанием численного значения, позволяющего сопоставлять результаты тестов, проведенных в разных лабораториях.

Стоимость:
тест без детализации аллелей - 1800 руб.
расширенный тест - 2600 руб.

Срок выполнения:
тест без детализации аллелей - 3-5 рабочих дней.
расширенный тест - 5-7 рабочих дней.

Типы шерсти:

Длина шерсти у собак является генетически-наследуемым признаком.
Аллель короткой шерсти ("S") доминирует над аллелем длинной шерсти ("L"). Это означает, что собаки, несущие оба этих аллеля (генотип "S/L"), будут иметь короткую шерсть, однако в их потомстве могут появляться длинношерстные щенки (генотип "L/L").

В подавляющем большинстве пород собак длинная шерсть вызывается мутацией c.284G>T в гене FGF5 (аллель L1). Однако у акит, сибирских хаски, самоедов и у тайских риджбеков встречается другая мутация в этом же гене – c.578C>T (аллель L2). Причем у самоедов могут встречаться обе этих мутации, поэтому для этой породы рекомендуется проверять их в комплексе. В породе евразиер встречается мутация в гене FGF5 (c.556_571del16, аллель L3). Также в породах афганская борзая, евразиер и французский бульдог обнаружена еще одна мутация в гене FGF5 (c.559_560dupGG), которая также приводит к длинношерстности (аллель L4).

Возможные генотипы собаки:
S/S - отсутствует аллель длинной шерсти, ожидается формирование короткой шерсти у собаки и ее потомства.
S/L - носитель аллеля длинной шерсти. Шерсть собаки короткая, но в потомстве могут появляться длинношерстные щенки.
L/L - гомозигота по аллелю длинной шерсти. Ожидается формирование длинной шерсти.

Стоимость: аллели L1 и L2 1800 руб. каждый. Аллели L3 и L4 - 2000 руб.
Срок выполнения: аллели L1 и L2: 3-5 рабочих дней. Аллель L3 и L4 - 5-7 рабочих дней.

Тест на присутствие мутации в гене RSPO2, отвечающей за длину шерсти на морде собаки. Носители (генотип +/FUR) и гомозиготы по этой мутации (генотип FUR/FUR) имеют длинную шерсть на морде. Кроме того, в сочетании с генотипом S/S по длине шерсти на теле, такие собаки обычно имеют жесткую шерсть.

Возможные генотипы собаки:
+/+ - отсутствует аллель длинной шерсти на морде.
+/FUR - носитель аллеля длинной шерсти на морде, ожидается развитие этого признака.
FUR/FUR - гомозигота по аллелю длинной шерсти на морде, ожидается развитие этого признака.

Для ряда пород (португальская водяная собака, лабродудль, гаванский бишон и др.) этот тест называется "неправильная шерсть" (Improper coat, IC). В этих породах требуется наличие длинной шерсти на морде, поэтому аллель короткой шерсти называется "неправильная шерсть" (improper coat). Для них допустима следующая запись генотипов:

IC/IC - гомозигота по аллелю короткой шерсти на морде, шерсть на морде короткая.
N/IC - носитель аллеля короткой шерсти на морде, внешне шерсть на морде длинная.
N/N - не несет аллеля короткой шерсти на морде, шерсть на морде длинная.

Стоимость: 1800 руб.
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Оформление ДНК-паспорта
(ДНК-профиль / DNA-профиль / Генотипирование собаки / ДНА-паспорт)

ДНК-паспорт чаще всего используется для определения отцовства, а также как наиболее надежный идентификатор вашей собаки. Для установления отцовства требуется оформление ДНК-паспортов на всех щенков и на предполагаемого отца/отцов. Для исчерпывающего подтверждения происхождения, в анализ можно включить мать. Подробнее

Стоимость оформления ДНК-паспорта: 2500 руб. (в зависимости от числа оформляемых ДНК-паспортов в одном заказе).
Срок выполнения: до 10 рабочих дней

Оформить заказ