Progressive Retinal Atrophy - Progressive Rod-Cone Degeneration (prcd-PRA)
Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивныйСтоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу prcd-PRA является очень распространенной формой этого заболевания у многих пород. Расстройство связано с мутацией в гене PRCD (p.C2Y), активном в светочувствительных клетках сетчатки. Примечательно, что мутации в этом гене также связаны с наследственной атрофией сетчатки у людей.
Заболевание, связанное с мутацией PRCD:p.C2Y, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у многих пород, включая: американский кокер спаниель, австралийский хилер, австралийская овчарка, австралийская короткохвостая пастушья собака, чесапикский ретривер, китайская хохлатая, английский кокер спаниель, энтлебухер зенненхунд, финский лаппхунд, золотистый ретривер, карельская медвежья собака, кувас, лабрадор ретривер, лопарская оленегонная собака, миниатюрный пудель, норвежский серый элкхунд, новошотландский ретривер, португальская водяная собака, испанская водяная собака, шведский лапхунд, той пудель, йоркширский терьер.